這幾天剛將「我想念我自己」的小說版跟電影版看完,帶給艾波老大有些想法。

「遺忘」真的是一件很可怕的事。我們的身體漸漸變老,不是有首歌詞是「最浪漫的事就是跟你一起慢慢變老」嗎?當我們走到黃昏時,走也走不動時,至少還剩下記憶。最幸福的莫過於跟老伴可以一起坐在搖椅上,想著過去,回憶兩人共同的回憶。可是這個恐怖的阿茲海默症卻連這個權利都剝奪掉,等於是把記憶消磁 Format了,好像是人的一生就變成了空白,變成白走一趟,連自己是誰都不記得了?!而這位作者將主角 Alice塑造為一位有「早發性」、「基因遺傳」、「高智識」的人。沒錯,我相信我們都見過一些好像很「歡」的老人家,一講就是講好久好久以前的歷史,讓人不禁想著「他是不是得了老年癡呆症?他曉不曉得自己得了失智症?他什麼都不知道了吧?!他都沒有行為能力了。」。可是對於輕度或是早期的阿茲海默症患者有些應該還是有病識感的,應該是會覺得自己哪裡不對勁了,腦袋出問題了。可惜這種「病識感」是可以察覺到自己的能力正在逐漸流失,但別人卻不把自己當一回事或是把自己當是隱形人正面討論時,是好殘忍的呀!

故事中是將 Alice的早發性阿茲海默症歸究於PS1遺傳基因發生問題。

遺傳基因是一個很神秘、很迷人、卻又很可怕的東西。

怎麼說呢?我們的性別、膚色、外觀、性格... 都是來自親代的生殖母細胞進行減數分裂形成配子,成對的同源染色體分離,各對基因也隨著染色體而分離,因此精子或卵子僅具各對基因中的一個。當精子與卵結合,親代的基因便經由精子與卵的染色體而遺傳給子代。相信以上這段都可以從中學課本上學習到,可是生命就是有可能會發生不同的出口。基因的穩定性對遺傳而言是相當重要的,但是遺傳物質也不是永遠一成不變,若遺傳物質產生變異而影響到生物的遺傳性狀,這樣的變異稱為「突變」。任何基因都可能發生突變,但它並不經常發生。

試想,一個經過懷孕過程誕生的嬰兒,這是多麼令人驚奇的生命啊!十隻手指頭、十隻腳趾頭,眼耳口鼻心五官俱全、身體沒有任何缺陷,這是每個父母最希望的孩子。可是,不只是我們的外貌是由基因組成所決定,就連像是智力或是天生的才能等這種比較抽象的生物表徵也同樣是受遺傳影響。甚至一些疾病的發生或是罹患某些疾病的難易程度也同樣是由遺傳所決定的。造成遺傳性疾病的原因又可以區分成:單一基因缺陷的遺傳疾病、染色體變異所引起的遺傳疾病及由多重基因共同影仰所造成的遺傳疾病,及粒腺體基因的變異所引起的疾病。其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病又稱為孟德爾型病症。

體染色體隱性遺傳疾病較常知的有:蠶豆症 G6PD (會有溶血危險)、囊胞性纖維症 CF (會導致肺部或身體其它部位有稠厚的黏液堆積)、苯酮尿症 PKU (會導致腦力發育障礙)、甲一型抗胰蛋白酶缺乏症 AAT deficiency (會容易產生氣腫的現象)、鎌刀型貧血症 (會發生溶血現象)、腺嘌砱去胺酶缺乏症 ADA deficiency (免疫不全症)。

X染色體聯鎖隱性遺傳疾病較常知的有:逿馨氏肌肉萎縮症 (肌肉逐漸退化甚至呼吸作用失去功用)、A型血友病 (缺乏VIII凝血因子)、戴薩克斯症 (會造成神經系統退化)、色盲 (經常伴隨如弱視、眼球震顫症、光敏感反應及極度視力不良)。

體染色體顯性遺傳疾病較常知的有:家族性高膽固醇症 FHC (會增加血管硬化及冠狀動脈疾病發生風險)、亨丁頓氏症 (神經退化疾病)。

X染色體聯鎖顯性遺傳疾病較常知的有:低磷酸性佝僂症 (會造成骨骼脆弱及畸形)、地中海型貧血症 (會影響紅血球中血紅素蛋白質的生成諒減少或缺乏)。

染色體變異所引起的遺傳性疾病較常知的有:唐氏症 (會導致輕微甚至嚴重的智能障礙及數種身體上的變化)。

多重基因共同作用所引起的遺傳疾病較常知的有:冠狀心臟疾病、高血壓、中風及許多種類的癌症。目前仍在研究進行中。

粒腺體基因變異所引起的遺傳疾病:粒腺體擁有自己獨具的DNA,特性是這種遺傳疾病是由得病的母親傳給兒子或女兒,如一種視覺發育的疾病,是一種與母系遺傳較有關連的,仍在進行研究中。

 

其實艾波老大從小就有接觸疾病的經驗。我的母系家族隔代遺傳幾乎人人有蠶豆症;自己的親弟弟一出生就因為胚胎發育異常而產生腸道阻塞的疾病,出生不到24小時就進行了一個大手術,很感謝台大陳秋江醫師的仁心仁術。但也因為我弟綜合了其它許多問題,比方說臉部長出一個很大的淋巴瘤,脊椎側彎嚴重,還有輕度亞斯伯格症。因此讓我在很年輕的時候就對於遺傳醫學有相當大的興趣想去了解,當然知道自己的智商沒有高到可以去唸醫學院,也因此就不時多方涉略醫學文獻及報導。後來父親在我高中聯考期間得了淋巴癌,這幾年又得了攝護腺癌;20多歲時有機會到美國去遊學,住在叔叔家,順便照顧從小有極重度自閉症的堂弟;之後長輩們有的因為肝癌、肝炎所苦;也發現有些父系親戚們出現社交技巧的缺陷及行為認知問題,因此對於醫學知識的搜尋更加是求知若渴、無遠弗藉。

插個話,艾波老大以自身的經驗建議求醫者,先詳盡記錄疑似生病者的一般日常異常行為,再依據這些症狀先行 Google查詢有可能的疾病及治療方式,再行就醫。如此就不會在看醫生時,與醫生像是雞同鴨講,聽不懂醫生說的,後來又懷疑醫生的診療,又去找另一個醫生,又懷疑那一個醫生的診療,如此一來有可能延誤就醫時機,還造成醫療資源浪費。這10幾年來網路興盛,查找資料更是非常容易,像是艾波老大得知父親有攝護腺癌之後,查找出好幾種後續治療方式,下次就醫後就跟醫生詳盡討論最適合父親的治療方式,最後共同決定由於年紀已大不便開刀,而醫生也會很熱心及盡力的轉介及協助病患其它醫療方式,因為他知道他碰到一個理性、合理又可以溝通的病人家屬,共同努力讓父親有最好的醫療品質。這樣不是 Win-Win嗎?!

艾波老大一直對於「自閉症」有相當大的興趣。也可能是實際碰到堂弟這種實例,因此對於周遭朋友偶而說到「他在搞自閉」的時候,都會不自覺的嗤之以鼻。據維基百科所描述,自閉症 Autism是一種腦部因發育障礙所導致的疾病,其特徵是情緒表達困難,社交互動障礙,語言和非語言的溝通有問題,以及日常上常見的,表現出限制的行為與重複的動作,明顯的特定興趣。自閉症的病因仍然未知,懷疑是由基因控制,再由環境因素觸發,且已發現七個經常出現在自閉症病人的基因組,另有研究指出胚胎發育初期經由孕婦攝取的環境毒性亦可能是成因之一。

哈哈, 來出賣一下可愛的堂弟,噹噹噹噹~歡迎華倫老大!

Warren.jpg  

左邊是華倫9歲的時候,他照相的時候從來叫不聽的,從來不看鏡頭,很酷很有個性的。右邊是華倫今年過年照的,35歲了,會比較叫得動看鏡頭,不過由於不喜歡閃光燈,所以嘴跟眼睛都開開的一副很驚恐的樣子,呵呵~華倫是極重度自閉症、兼語言障礙、併癲癇症,可是他是一個拼圖及LEGO高手喔!叫他拼個圖或是組個樂高,看他好像沒在看大圖,但是,放著他不管,視難易度,他一下子就可以組合出跟大圖一模模一樣樣的拼圖或樂高出來,完全符合了自閉症的腦袋會有某方面超傑出的特殊表現。華倫的數學也是嚇嚇叫的好,不管幾位數的加減,他總是可以正確又快速的計算出來,而他的老師往往計算機還會按錯咧!真是不愧有個數理天才的老爸!

可是遺傳這玩意兒真是太殘酷了,華倫的爸爸,也是我的叔叔,他從小就是個品學兼優又長得很帥的人,建中到台大電機系,退伍後到美國留學,取得柏克萊及康萊爾的數學及光學雙博士,後來到NASA上班,據他曾不經意透露過,哈雷望遠鏡上的鏡頭就是他的研發成果之一。後來就在美國成家立業,生了一雙兒女。華倫有個姐姐,是個很聰慧的女孩,仍留在美國紐約生活。可是,這麼優異表現的男人卻生出一個極重度自閉症的小孩,讓我的嬸嬸在很年輕的時候可能是壓力過大罹患大腸直腸癌過世,那年華倫才6歲。而華倫在美國受完12年國民教育後,在他18歲那年就被帶回台灣,住進教養院,因為叔叔在後來也疑似躁鬱症發作,無法照顧自己甚至還要照顧一個日常生活無法自理的大男孩。而叔叔後來也在2009年很離奇的也是因為大腸直腸癌往生,夫妻二人都在前後罹患相同病因往生,這種可怕的巧合是不是讓人感覺到毛骨悚然?!

在叔叔最後幾年比較清醒的時候,我請他同意將我納入華倫的監護人,一方面感謝叔叔在我嬰兒時期對我的關照,另一方面也感謝叔叔接待我在美國遊學的那段時期,當然跟華倫還有他的姐姐很有緣份也是一種很奇妙的原因。同時,也幫華倫辦理一些美國的福利金補助,畢竟華倫具有雙重國籍。在台灣,雖然社會補助他在教養院的教養費及絕大部份的健保醫療,可是那是最基本的,這種小孩一直以來就是很弱勢,而且一輩子都需要別人的照顧。我要考慮到他會愈來愈老,愈需要親人的關心,原本想要帶回家來就近照顧,但在一次很湊巧的機緣之下,遇到長庚醫院兒童心治科的吳佑佑醫師,她非常理性又語重心長的建議我,就讓華倫這種孩子留在他應該待的地方,比方說教養院,能夠長時間接觸團體,有專門的人照顧教保,雖然大部份的教養院看起來資源很不足,環境也似乎很簡陋比不上家庭的溫暖,可是那是個他可以去適應的環境。她要我去試想,萬一艾波老大比華倫早走,我的先生、我的孩子有義務再繼續照顧他嗎?那時再將華倫丟回去教養院豈不是更加難以適應及殘忍?她更建議我如果經濟上許可的話,幫華倫辦一個信託基金,好好去照顧他的不可知的未來的老後生活。艾波老大全部都照辦了。

不管是阿茲海默症,或是自閉症,抑或是其它遺傳性疾病,當然首當其害的就是患者本身,可是照顧者更是辛苦。不論年齡大小、是男是女,只要是提供「照顧」給因年老、疾病、身心障礙或意外等而失去自理能力的家人,就是「家庭照顧者」。通常這些照顧內容不論是簡單或是繁複,重點是幾乎工作一天24小時、一年365天、日復一日必須協助的,所以照顧並不是一件輕鬆簡單的事務,更是需要愛心、耐心、體力、技巧及充足協助資源的工作。而在這個人口快速老化及意外頻傳的社會中,每個人將來也都很有可能成為一個家庭照顧者。

艾波老大這幾年也成為一個家庭照顧者,光是去年一整年,我就陪同我的父母住院高達8次,老爺也因為某小毛病開刀1次,就醫門診就更不用說了。這其間體力的負荷真是不是說笑的,還要負責跟醫護人員溝通及協調,還要安撫病人煩燥及不安的心情,而且是每天24小時都隨call隨到或是隨侍在側的。有時,就是會有那種心力交瘁或是力不從心之感油然而生,那時就多希望有人可以替補,讓我可以喘息一下。幸好父母都是小病痛,而我就已經累成那樣了,更遑論照顧像植物人那樣需要繁雜的翻身照料的家庭照顧者呀!現在各縣市政府及社會團體都有居家照顧申請及喘息服務,有需要的可以上網看看喔!

遺傳 (Heredity) 經由基因的傳遞,主要以DNA作為遺傳物質,使後代獲得親代的特徵,不論好壞。而俗話說「龍生龍、鳳生鳳、老鼠生的兒子會打洞」,更明白指出古人就深存這種遺傳的觀念。

遺傳啊,真是神秘、迷人、又令人畏懼的呀!

 

arrow
arrow

    艾波老大 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣()